Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de afecciones con inicio en el período del desarrollo. Los trastornos se manifiestan normalmente de manera precoz en el desarrollo, a menudo antes de que el niño empiece la escuela primaria, y se caracterizan por un déficit del desarrollo que produce deficiencias del funcionamiento personal, social, académico u ocupacional. El rango de los déficits del desarrollo varía desde limitaciones muy específicas del aprendizaje o del control de las funciones ejecutivas hasta deficiencias globales de las habilidades sociales o de la inteligencia. Los trastornos del neurodesarrollo concurren frecuentemente; por ejemplo, los individuos con un trastorno del espectro autista a menudo tienen una discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) y muchos niños con un trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) también tienen un trastorno específico del aprendizaje. Para algunos trastornos, la presentación clínica incluye síntomas por exceso además de los debidos al déficit y al retraso en el alcance de los hitos esperados. Por ejemplo, el trastorno del espectro autista se diagnostica solamente cuando los déficits característicos de la comunicación social están acompañados por comportamientos excesivamente repetitivos, por intereses restringidos y por la insistencia en la monotonía.
La discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) se caracteriza por un déficit de las capacidades mentales generales, como el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje de la experiencia. Éstos producen deficiencias del funcionamiento adaptativo, de tal manera que el individuo no alcanza los estándares de independencia personal y de responsabilidad social en uno o más aspectos de la vida cotidiana, incluidos la comunicación, la participación social, el funcionamiento académico u ocupacional y la independencia personal en casa o en la comunidad. El retraso general del desarrollo, como sugiere su nombre, se diagnostica cuando un individuo no alcanza los hitos esperados del desarrollo en varias áreas del funcionamiento intelectual. El diagnóstico se utiliza en los individuos que son incapaces de someterse a evaluaciones sistemáticas del funcionamiento intelectual, incluidos los niños demasiado pequeños para que les administren pruebas estandarizadas. La discapacidad intelectual puede deberse a un daño adquirido durante el período del desarrollo a causa, por ejemplo, de una lesión cerebral grave, en cuyo caso también puede diagnosticarse un trastorno neurocognitivo.
Los trastornos de la comunicación incluyen el trastorno del lenguaje, el trastorno fonológico, el trastorno de la comunicación social (pragmático) y el trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudeo). Los primeros tres trastornos se caracterizan por déficits en el desarrollo y en el uso del lenguaje, el habla y la comunicación social, respectivamente. El trastorno de la fluidez de inicio en la infancia se caracteriza por alteraciones de la fluidez normal y la producción motora del habla, como la repetición de sonidos o sílabas, la prolongación de los sonidos de las consonantes o las vocales, las palabras fragmentadas, los bloqueos y las palabras producidas con exceso de tensión física. Como otras alteraciones del neurodesarrollo, los trastornos de la comunicación comienzan precozmente y pueden producir deficiencias funcionales durante toda la vida.
El trastorno del espectro autista se caracteriza por déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social en múltiples contextos, incluidos los déficits de la reciprocidad social, los comportamientos comunicativos no verbales usados para la interacción social y las habilidades para desarrollar, mantener y entender las relaciones. Además de los déficits de la comunicación social, el diagnóstico del trastorno del espectro autista requiere la presencia de patrones de comportamiento, intereses o actividades de tipo restrictivo o repetitivo. Como los síntomas cambian con el desarrollo y pueden enmascararse por mecanismos compensatorios, los criterios diagnósticos pueden cumplirse basándose en la información histórica, aunque la presentación actual tiene que causar un deterioro significativo.
Dentro del diagnóstico del trastorno del espectro autista, las características clínicas individuales se registran a través del uso de especificadores (con o sin déficit intelectual acompañante; con o sin deterioro del lenguaje acompañante; asociado a una afección médica/genética o ambiental/adquirida conocida; asociado a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento), además de especificadores que describen los síntomas autistas (edad de la primera preocupación; con o sin pérdida de habilidades establecidas; gravedad). Estos especificadores ofrecen a los clínicos la oportunidad de individualizar el diagnóstico y de comunicar una descripción clínica más detallada de los individuos afectados. Por ejemplo, muchos individuos previamente diagnosticados de trastorno de Asperger ahora recibirían un diagnóstico de trastorno del espectro autista sin deterioro intelectual ni del lenguaje.
El TDAH es un trastorno del neurodesarrollo definido por niveles problemáticos de inatención, desorganización y/o hiperactividad-impulsividad. La inatención y la desorganización implican la incapacidad de seguir tareas, que parezca que no escuchan y que pierdan los materiales a unos niveles que son incompatibles con la edad o el nivel del desarrollo. La hiperactividad-impulsividad implica actividad excesiva, movimientos nerviosos, incapacidad de permanecer sentado, intromisión en las actividades de otras personas e incapacidad para esperar que son excesivos para la edad o el nivel del desarrollo. En la infancia, el TDAH frecuentemente se solapa con trastornos que a menudo se consideran "trastornos exteriorizadores", como el trastorno negativista desafiante y el trastorno de conducta. El TDAH a menudo persiste hasta la edad adulta, con consecuentes deterioros del funcionamiento social, académico y ocupacional.
Los trastornos motores del neurodesarrollo incluyen el trastorno del desarrollo de la coordinación, el trastorno de movimientos estereotipados y los trastornos de tics. El trastorno del desarrollo de la coordinación se caracteriza por déficits en la adquisición y ejecución de las habilidades motoras coordinadas, y se manifiesta con una torpeza y lentitud o inexactitud en la ejecución de las habilidades motoras que interfiere con las actividades de la vida cotidiana. El trastorno de movimientos estereotipados se diagnostica cuando el individuo tiene comportamientos motores repetitivos, aparentemente guiados y sin objetivo, como agitar las manos, mecer el cuerpo, golpearse la cabeza, morderse o darse golpes. Los movimientos interfieren con las actividades sociales, académicas u otras. Si los comportamientos causan autolesiones, esto se debería especificar como parte de la descripción diagnóstica. Los trastornos de tics se caracterizan por la presencia de tics motores o vocales, que son movimientos o vocalizaciones súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmicos y estereotipados. La duración, la supuesta etiología y la presentación clínica definen el trastorno de tics específico que se diagnostica: el trastorno de la Tourette, el trastorno de tics motores o vocales persistentes (crónico), el trastorno de tics transitorio, otro trastorno de tics especificado y el trastorno de tics no especificado. El trastorno de la Tourette se diagnostica cuando el individuo tiene múltiples tics motores y vocales que han estado presentes durante al menos 1 ario y que tienen un curso sintomático fluctuante.
El trastorno específico del aprendizaje, como sugiere su nombre, se diagnostica cuando hay déficits específicos en la capacidad del individuo para percibir o procesar información eficientemente y con precisión. Este trastorno del neurodesarrollo se manifiesta primero durante los años escolares y se caracteriza por dificultades persistentes que impiden el aprendizaje de las aptitudes académicas básicas de lectura, escritura y matemáticas. El rendimiento del individuo en las habilidades académicas afectadas está por debajo de la media de su edad o se alcanzan los niveles aceptables de rendimiento solamente con un esfuerzo extraordinario. El trastorno específico del aprendizaje puede afectar a individuos con una inteligencia "dotada" y manifestarse solamente cuando las exigencias del aprendizaje o los procedimientos de evaluación (p. ej., las pruebas cronometradas) ponen barreras que no pueden superar con su inteligencia innata y sus estrategias compensatorias. En todos los individuos, el trastorno específico del aprendizaje puede producir deficiencias durante toda la vida en las actividades que dependen de habilidades y conocimientos, incluido el rendimiento ocupacional.
El uso de especificadores para el diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo enriquece la descripción clínica del curso clínico del individuo y de la sintomatología actual. Además de los especificadores que describen la presentación clínica, como la edad de inicio o las clasificaciones de la gravedad, los trastornos del neurodesarrollo pueden incluir el especificador "asociado a una afección médica o genética conocida o a un factor ambiental". Este especificador permite a los clínicos documentar factores que podrían haber intervenido en la etiología del trastorno, además de los que podrían afectar al curso clínico. Entre los ejemplos se incluyen los trastornos genéticos, como el síndrome de la X frágil, la esclerosis tuberosa y el síndrome de Rett; afecciones médicas como la epilepsia, y factores ambientales como el peso al nacer muy bajo y la exposición fetal al alcohol (incluso en ausencia de los estigmas del síndrome alcohólico fetal).
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